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S'entraider et agir ensemble face à Syngap1
Bienvenue dans la communauté française des familles de personnes atteintes de mutations du gène Syngap1. Ce site est un lieu d'échange et de soutien entre parents pour sensibiliser à cette pathologie, promouvoir la recherche et mieux accompagner nos enfants au quotidien en partageant nos expériences.
Syngap 1
Le syndrome Syngap1 est une maladie génétique rare qui touche le fonctionnement du cerveau. Elle peut entraîner notamment un handicap intellectuel, des crises d'épilepsie et des troubles du langage.
Environ 1700 cas sont recensés dans le monde. En France, ce sont plus de 130 familles dont un membre a été diagnostiqué. On peut estimer que Syngap 1 est à l'origine de 1 à 2% des cas de déficiences intellectuelle d'origine génétique.
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