S'entraider et agir ensemble face à Syngap1
Bienvenue dans la communauté française des familles de personnes atteintes de mutations du gène Syngap1. Ce site est un lieu d'échange et de soutien entre parents pour sensibiliser à cette pathologie, promouvoir la recherche et mieux accompagner nos proches au quotidien en partageant nos expériences.
Syngap 1
Le syndrome Syngap1 est une maladie génétique rare qui touche le fonctionnement du cerveau. Elle peut entraîner notamment un handicap intellectuel, des crises d'épilepsie et des troubles du langage.
Environ 1700 cas sont recensés dans le monde. En France, ce sont plus de 130 familles dont un membre a été diagnostiqué. On peut estimer que Syngap 1 est à l'origine de 1 à 2% des cas de déficiences intellectuelle d'origine génétique.
Le 21 juin, le jour des Syngap
C’est le jour où toutes les familles touchées par la mutation du gène #SYNGAP1 dans le monde se réunissent pour participer à un événement en ligne via les réseaux sociaux.
L'objectif est de sensibiliser la communauté internationale à propos de SYNGAP1 et de célébrer avec nos enfants.
Nous espérons également que d’autres familles, qui n’ont pas encore de diagnostic, pourront voir des similitudes avec nos cas et demander les tests génétiques nécessaires pour savoir si elles sont atteintes.
Et bien sûr, réaffirmer que toutes les familles SYNGAP1 du monde entier se sentent membres de cette incroyable communauté de soutien. Nous ne sommes pas seuls!
Pourquoi le 21 juin ?
Le gène SYNGAP1, faisant partie du chromosome 6, est situé en position p21.32 (6p21.32). C’est pourquoi il a été décidé que le 21/06 serait le jour parfait.
N'hésitez pas à poster vos propres vidéos "éclaboussées" sur les réseaux sociaux avec le hashtag #Splash4Syngap