Association SYNGAP1 France : Soutien, Information et Espoir pour les Familles
Bienvenue sur le site de l'association dédiée aux familles d'enfants porteurs d'une anomalie génétique sur le gène SYNGAP1. Ensemble, nous construisons une communauté solidaire pour accompagner, informer et faire avancer la recherche.
À propos
Qui sommes-nous ?
Notre Mission
Sensibiliser le public et les professionnels de santé au syndrome SYNGAP1, tout en offrant un soutien concret aux familles confrontées à ce défi génétique rare.
L'association Overcôme Syngap1 a été fondée par des parents engagés qui ont décidé de transformer leur parcours personnel en force collective. Nous croyons fermement que l'union fait la force et que chaque famille mérite d'être accompagnée avec empathie et professionnalisme.
Notre plateforme syngap1.fr est hébergée de manière sécurisée et accessible, garantissant à tous un accès équitable aux informations essentielles. Nous travaillons quotidiennement pour bâtir des ponts entre familles, chercheurs et institutions.
Accompagnement
Nous proposons un réseau d'entraide et d'écoute pour que chaque famille se sente soutenue dans son parcours unique.
Sensibilisation
Nos campagnes visent à faire connaître le syndrome SYNGAP1 auprès du grand public et des professionnels de santé.
Recherche
Nous soutenons activement les projets scientifiques prometteurs pour accélérer les découvertes et traitements.
Science
Qu'est-ce que le syndrome SYNGAP1 ?
Le gène SYNGAP1 joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement des synapses cérébrales, ces connexions essentielles qui permettent aux neurones de communiquer. Lorsqu'une mutation survient sur ce gène, elle peut perturber profondément le développement neurologique de l'enfant.
Développement intellectuel
Les mutations SYNGAP1 entraînent souvent un retard du développement cognitif et des difficultés d'apprentissage variables selon les individus.
Épilepsie
De nombreux enfants développent des crises d'épilepsie, parfois difficiles à contrôler, nécessitant un suivi neurologique spécialisé.
Troubles autistiques
Certains enfants présentent des caractéristiques du spectre autistique, avec des difficultés dans les interactions sociales et la communication.
Imaginez le gène SYNGAP1 comme un chef d'orchestre coordonnant la communication entre milliards de neurones. Quand ce chef fait défaut, l'harmonie cérébrale est perturbée, créant les divers symptômes observés.
Ressources
Ressources pour les familles
Nous mettons à votre disposition un ensemble complet d'outils pratiques, de guides et de supports pour vous accompagner à chaque étape de votre parcours. Toutes nos ressources sont gratuites et régulièrement mises à jour par des experts.
Guides pratiques
Téléchargez nos dossiers complets sur le diagnostic, la prise en charge médicale, les démarches administratives et les droits sociaux des personnes en situation de handicap.
Vidéos explicatives
Découvrez nos capsules vidéo avec témoignages émouvants de parents et interventions d'experts médicaux qui expliquent le syndrome en termes accessibles.
Foire aux questions
Consultez notre FAQ détaillée qui répond aux interrogations les plus fréquentes sur le syndrome, la vie quotidienne, la scolarité et l'avenir de votre enfant.
Nouveau : Notre guide 2024 sur les aménagements scolaires est maintenant disponible en téléchargement. Un outil précieux pour faciliter le dialogue avec l'équipe éducative.
Innovation
Recherche et avancées scientifiques
La recherche sur le syndrome SYNGAP1 connaît une accélération remarquable grâce à la mobilisation de la communauté scientifique internationale. Chaque découverte nous rapproche de traitements efficaces et d'une meilleure compréhension des mécanismes en jeu.
Projets soutenus en France
01
IINS Bordeaux
Étude des mécanismes synaptiques et développement de modèles précliniques pour tester de nouvelles approches thérapeutiques.
02
Université d'Ottawa
Recherches sur les biomarqueurs permettant un diagnostic précoce et un suivi personnalisé des patients.
03
Université McGill
Collaboration internationale sur les essais cliniques et l'évaluation de molécules prometteuses.
Collaboration mondiale
Nous travaillons en étroite collaboration avec le Syngap Research Fund aux États-Unis, Syngap Deutschland en Allemagne et d'autres associations partenaires à travers le monde.
Cette synergie internationale permet de mutualiser les connaissances, d'accélérer les découvertes et de donner plus de poids à nos actions de plaidoyer auprès des institutions.
Actualités récentes
- Identification de nouvelles voies thérapeutiques prometteuses
- Lancement d'un registre international des patients
- Publication d'études majeures dans des revues scientifiques
Témoignages
Témoignages et communauté
Au cœur de notre association, il y a des histoires humaines, des parcours uniques et une solidarité sans faille. Découvrez comment d'autres familles vivent avec le syndrome SYNGAP1 et trouvez votre place dans notre communauté bienveillante.
« Quand nous avons reçu le diagnostic de notre fille, nous nous sommes sentis seuls et perdus. Grâce à l'association, nous avons trouvé un réseau de familles qui comprennent vraiment ce que nous vivons. »
— Sophie et Marc, parents de Léa, 7 ans
« Les rencontres annuelles sont un moment précieux. Voir nos enfants jouer ensemble et échanger avec d'autres parents nous donne force et espoir pour l'avenir. »
— Karim et Nadia, parents de Yanis, 5 ans
Espaces d'échange
Forum privé sécurisé
Un espace confidentiel pour poser vos questions et partager vos expériences avec d'autres familles.
Groupes Facebook
Rejoignez notre communauté active sur les réseaux sociaux pour des échanges quotidiens et du soutien.
Rencontres régionales
Participez à nos événements locaux pour créer des liens concrets avec d'autres familles de votre région.
Événements à venir
Nous organisons régulièrement des rencontres nationales, des webinaires avec des experts médicaux et des conférences scientifiques ouvertes aux familles.
Ces moments privilégiés permettent non seulement d'apprendre, mais aussi de tisser des liens durables et de se sentir moins isolé face aux défis du quotidien.
Prochaine rencontre nationale : 15-16 juin 2024 à Paris. Inscriptions ouvertes dès maintenant !
Solidarité
Comment nous aider ?
Votre soutien est essentiel pour faire avancer notre mission. Que ce soit par un don, du bénévolat ou en relayant nos actions, chaque geste compte et contribue directement à améliorer la vie des familles et à soutenir la recherche scientifique.
Faire un don
Vos dons sont sécurisés et intégralement dédiés à nos actions : recherche, accompagnement des familles et sensibilisation. Chaque euro compte et fait une réelle différence.
Devenir bénévole
Rejoignez notre équipe de bénévoles passionnés pour nous aider dans l'organisation d'événements, la communication ou l'accompagnement des familles.
Partenariats
Entreprises et institutions, engagez-vous à nos côtés via le mécénat, des opérations de sensibilisation ou des actions solidaires innovantes.
Impact de vos dons
100% de vos contributions sont utilisées pour notre mission. Nous garantissons une transparence totale sur l'utilisation des fonds collectés.
85%
Recherche scientifique
Financement direct des projets de recherche prometteurs en France et à l'international.
10%
Accompagnement
Ressources, événements et soutien concret aux familles au quotidien.
5%
Sensibilisation
Campagnes d'information et formation des professionnels de santé.
Accessibilité
Accessibilité et engagement numérique
Nous croyons fermement que l'information doit être accessible à tous, sans exception. C'est pourquoi notre site respecte scrupuleusement les normes d'accessibilité les plus exigeantes et s'adapte à tous les supports de consultation.
Contraste optimisé
Toutes nos couleurs respectent les ratios WCAG 2.1 pour garantir une lisibilité parfaite, même pour les personnes malvoyantes.
Navigation au clavier
Notre site est entièrement navigable au clavier, permettant aux personnes à mobilité réduite d'accéder à tous les contenus.
Textes alternatifs
Chaque image dispose d'une description détaillée pour les lecteurs d'écran utilisés par les personnes aveugles.
Responsive et mobile-first
Notre site s'adapte automatiquement à tous les écrans : ordinateur, tablette ou smartphone. La navigation est simplifiée avec des menus clairs et une architecture intuitive.
Nous testons régulièrement notre plateforme sur différents appareils et navigateurs pour garantir une expérience optimale à tous nos visiteurs.
Protection des données
Votre vie privée est notre priorité. Nous respectons strictement le RGPD et n'utilisons vos données personnelles que dans le cadre de nos missions associatives.
Notre politique de confidentialité est claire, transparente et accessible à tout moment. Vous gardez le contrôle total sur vos informations.
Contact
Contact et informations pratiques
Vous avez des questions ? Besoin d'aide ou de conseils ? Notre équipe est à votre écoute et s'engage à vous répondre dans les meilleurs délais. N'hésitez pas à nous contacter par le moyen qui vous convient le mieux.
Nous joindre
Par téléphone
+33 (0)1 XX XX XX XX
Lundi au vendredi, 9h-17h
Par courrier
Association Overcôme Syngap1
123 rue de l'Espoir
75000 Paris, France
75000 Paris, France
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Légal
Mentions légales et hébergement
Dans un souci de transparence totale envers nos membres et visiteurs, vous trouverez ici toutes les informations légales concernant notre association et notre site internet. Nous nous engageons à respecter la législation française et européenne en vigueur.
Informations sur l'association
Dénomination : Association Overcôme Syngap1
Statut juridique : Association loi 1901 à but non lucratif
RNA : W751XXXXXX
SIRET : XXX XXX XXX XXXXX
Statut juridique : Association loi 1901 à but non lucratif
RNA : W751XXXXXX
SIRET : XXX XXX XXX XXXXX
Siège social :
123 rue de l'Espoir
75000 Paris, France
123 rue de l'Espoir
75000 Paris, France
Directeur de publication : Président de l'association
Hébergement du site
Hébergeur : OVH
Nom de domaine : syngap1.fr
Adresse : 2 rue Kellermann, 59100 Roubaix, France
Nom de domaine : syngap1.fr
Adresse : 2 rue Kellermann, 59100 Roubaix, France
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Pour toute question concernant les mentions légales, la protection des données ou l'accessibilité de notre site, n'hésitez pas à nous contacter à legal@syngap1.fr.
Dernière mise à jour : Janvier 2024. Nous révisons régulièrement nos mentions légales pour garantir leur conformité avec l'évolution de la législation.